Resumen Genética General IEESL

Resumen Genética

Translocación, Síndrome de Down

     1.       Síndrome de Down: 

a. Descubierto por John L. Haydon Down, 1866.

b. Se da en el cromosoma asexual 21.

c.  Jérome Lejeune descubrió que es una alteración del cromosoma 21, 1958.

d. Es un trastorno genético causado por la copia extra del cromosoma 21.

e. En este se da que en ves de 46 cromosomas el individuo tiene 47.

f. Es reconocible por alteraciones en el Fenotipo.

g. La Trisonomía del cromosoma 21, se produce por la aparición de un cromosoma más en el par 21 originales.

h. El 95% de las personas con el síndrome poseen una Trisonomía simple, 47 cromosomas.

i. Translocación, es la transferencia de una porción de una cromosoma a otro no homologo, el cromosoma 21 extra se pega a otro (par 14).

j.  Translocación intracromosómica, segmento translocado puede situarse en el mismo cromosoma ( cromosoma 21)

k. Translocación intercromosomica, puede situarse en otro cromosoma (cromosoma 14).

l.         Mayor porcentaje de que aparezca: madres con 45 años en adelante.

m.    Intermedia: madres con 35-45 años

n.      Porcentaje bajo: madres con 35 años hacia abajo.

Síndrome del Triple X ( XXX), superhembra, 47 XXX

a.        Anomalía genómica o numérica que se presenta en las mujeres que poseen un cromosoma X extra.

b.      Este síndrome se da en  el cromosoma sexual X.

c.       Las mujeres que lo padecen son altas, inteligencia normal y fértiles.

d.      Este caso se da en 1 de cada 1500 niñas.

e.      Hay 47 cromosomas en vez de 46.

f.        Se obtiene durante la formación del esperma u óvulo, o durante el desarrollo del feto.

g.       Este no se puede eliminar.

Síndrome de Klinefelter

a.       Es una forma de hipogonadismo masculino debido a esclerohialinosis testiculas con atrofia…

b.      Anomalía de los cromosomas sexuales.

c.       Tiene una incidencia de 1 de cada 1000 varones nacidos.

d.      Se debe a  la presencia de un cromosoma X extra en el cromosoma sexual masculino.

e.      Un 75% de estos individuos tienes cariotipo 47,XXY.

f.        El riesgo aumenta en mujeres que están por encima de los 40 años.

g.       Tienen retardo leve, comportamiento inmaduro, testículos pequeños y de menor consistencia, infértiles.

Genes Letales

a.       Son genes mutantes, que provocan la muerte del  organismo bajo ciertas condiciones.

b.      Este bloquea o dificulta el desarrollo normal del individuo que lo posee produciéndole la muerte.

c.       Gen deletéreo, no produce  muerte, sino una disminución de su valor adaptativo o capacidad para sobrevivir o reproducirse.

d.      Clasificación.

Ø  Grado de penetración

§  Letales: mueren entre el 90 y 100% de los individuos que llevan el gen en dosis activas.

§  Semiletales: producen muerte entre el 50 y 90 % de los individuos.

§  Subvutales: proporción de portadores muertos es menor al 50%.

Ø  Grado de actividad

§  Gaméticos: producen muerte o no funcionalidad de los gametos que los portan.

§  Cigoticos: muerte luego de la formación del huevo o cigoto.

Mutaciones inducidas Son las que se dan al exponer los organismos a una variedad de tratamientos.
Muta génesis dirigida, se usa en genética microbiana y biología molecular, resulta útil en estudios sobre estructura y función de enzimas y otras proteínas.

      Mutaciones

a.       Alteración o cambio en la información genética de un ser vivo.

b.       Gen, unidad genética capaz de mutar, y es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN.

c.       Mutaciones somáticas, afecta las células somáticas del individuo. Estas mutaciones no se transmiten a la siguiente generación.

d.      Mutaciones en línea germinal, afectan las células productoras de gametos. estas se transmiten a la siguiente generación.

e.      Mutaciones morfológicas, afectan la morfología del individuo, o su distribución corporal. Suele producir malformaciones.

f.        Mutaciones letales y deletéreas, afectan la supervivencia de los individuos, causándoles la muerte antes de la madurez sexual.

g.       Mutaciones cromosómicas, modifican el numero total de cromosomas, duplicación o supresión de genes o segmentos cromosómicos y reordenación del material genético.

h.      Síndromes causados: Klinefelter, Turner, Aneuploidía.

Mutaciones espontaneas

a.       Variabilidad genética producida por errores ocurridos a escala molecular.

b.      Provocadas por errores en la reparación y recombinación del ADN.

Factores que afectan el linkaje

a.       La temperatura, rayos X , composición química del alimento, el aumento de la edad son agentes que modifican la frecuencia del entrecruzamiento.

b.      Entrecruzamiento, proceso por el cual dos cromosomas se aparean e intercambian secciones de se ADN.

c.       Linkaje o ligamiento, asociación física entre dos loci, es decir cuando de encuentran situados sobre el mismo cromosoma.

d.      Puede haber ligamiento total, parcial o sencillo

Herencia ligada al sexo

a.   El sexo viene determinado por la pareja cromosómica XY

b.  Mecanismos para la determinación del sexo:

¨       Debida a un par de genes

¨       Por cromosomas sexuales

¨       Sexo por haploidia

¨       Sexo debido al equilibrio genético

¨       Sexo debido a factores ambientales

¨       Inversión sexual

c.   Caracteres ginándricos: caracteres definidos localizados en el segmento diferencial del cromosoma X

d.  Caracteres holandricos: caracteres definidos localizados en el segmento diferencial del cromosoma Y.

e.  Enfermedades causadas: Hemofilia, Daltonismo, calvicie.

Cromosoma X	Cromosoma Y
Tamaño mediano	De tamaño pequeño
Submetacéntrico	Muy submetacentrico
Diagnosticado 527 enfermedades	Zona distal de loa brazos largos formada por heterocromatina constitutiva, no contiene  genes.
Se conoce como enfermedades ligadas al sexo o al cromosoma X

Síndrome de Turner

a.       Enfermedad caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X.

b.      Genotípicamente son mujeres, por ausencia de cromosoma Y.

c.       Teorías:  Meiotica, afirma que durante la formación del ovulo o espermatozoides, uno de ellos pudo haber sufrido un error y no portar un cromosoma X .  Mitotica, dice que la perdida de uno de los cromosomas no se produce en los gametos sino durante el primer periodo del desarrollo embrionario.

d.      Hay una perdida y por lo tanto serán 46 cromosomas.

Grupos sanguíneos

a.       Karl Landsteiner, descubrió y tipifico los grupos sanguíneos.

b.      Descubrió tres tipos de hematíes A, B, O,  en 1901.

c.       Alfredo de Castello y Adriano Sturli, discípulos de Karl, descubrieron otro grupo, AB, el cual no se aglutina, en 1903

d.      Grupo sanguíneo: clasificación de la sangre de acuerdo con las características presentes o no en la superficie de los glóbulos rojos y en el suero de la sangre.

e.      Antigenos (ABO) y factor RH, clasificaciones para describir grupos sanguíneos en humanos.

f.        Sistema ABO, descubierto en 1901.

g.       Factor RH, proteína integral de la membrana aglutinógena de los glóbulos  rojos.

Entrecruzamiento y comportamiento de los cromosomas en la meiosis

a.    Sipnasis: proceso mediante el cual los cromosomas homólogos se aproximan y aparean.  Es debido a la atracción mutua de los cromosomas similares por su contenido de genes alelos.

b.    Quiasmas: cambios que se que las cromatidias utilizan cuando los cromosomas están divididos. Sitios de intercambio físico entre los cromosomas maternos y paternos Janssens, 1909, interpreto por primera vez el proceso de formación de quiasmas.